- 認識唐氏症
唐氏症的發生多源自於精卵分裂時偶發的基因突變，與家族遺傳通常較無關，唐氏症指的是人體第21對染色體多出一條，會導致患者通常具有特殊外觀，也會有發育異常、智能障礙、癲癇、失智症、免疫疾病及行為問題等症狀。
- 唐氏症篩檢一定要做嗎？
台灣平均約1千多個新生兒中，就有一位是唐氏症寶寶，如果在產檢時沒有診斷，就有可能將唐氏症寶寶生下，並且照顧唐寶寶的路十分艱辛又漫長，在金錢和心力上的花費都不容小覷。
- 唐氏症檢測方式
第一孕期唐氏症篩檢（初唐）
➤ 檢查時機：11~13 週
➤ 檢查方式：抽血＋頸部透明帶超音波檢查
➤ 檢查費用：約新臺幣 2,000～3,000 元（依當地院所為準，價格僅供參考）
➤ 檢查目的：評估胎兒患唐氏症的機率
➤ 準確度：約80～90%
第一孕期唐氏症篩檢正常值以1/270作為分界點，當風險值大於1/270，國健署建議直接進一步做羊膜穿刺來判斷是否確診
第二孕期唐氏症篩檢（中唐）
➤ 檢查時機：15~20 週
➤ 檢查方式：抽血
➤ 檢查費用：約新臺幣 2,000～3,000 元（依當地院所為準，價格僅供參考）
➤ 檢查目的：評估胎兒患唐氏症的機率
➤ 準確度：約70~81%
第二孕期唐氏症篩檢是利用抽取母體血液測量 AFP、β-hCG、游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin），並配合孕婦身體狀況，估算出唐氏症的機率，由於第二孕期唐氏症篩檢時機較接近懷晚期，且準確度又較初唐略低，一般醫師會建議若週數允許可先選擇做初唐檢測
NIFTY／NIPT／NIPS(非侵入性胎兒染色體檢測)
➤ 檢查時機：10-14週
➤ 檢查方式：抽血
➤ 檢查費用：依不同檢驗規格，約新臺幣 15,000～40,000 元，為自費產檢項目（依當地院所為準，價格僅供參考）
➤ 檢查目的：評估胎兒患染色體三體症、性染色體異常及染色體片段缺失／重複疾病的機率
➤ 準確率：約99.7%
雖然與第二孕期唐氏症篩檢的檢查方式相同，但NIPT的準確率比中唐高出許多，是利用母血中胎兒的DNA碎片，來回推每一個染色體的狀況，因此對於染色體數目的異常，有著卓越的篩檢功能！
羊膜穿刺
➤ 檢查時機：16 至 20 週
➤ 檢查方式：侵入性抽取羊水
➤ 檢查費用：約新臺幣 8,000～30,000 元，國健署補助高齡產婦（34 歲（含）以上）5,000 元，部分地方政府另有補助（依當地院所為準，價格僅供參考）
➤ 檢查目的：確診胎兒患染色體三體症、性染色體異常等數目異常或大片段缺失／重複疾病
➤ 準確度：99%以上
羊膜穿刺目前被國際上視為產前確定診斷唐氏症的黃金準則 (Gold standard) 建議年滿34歲、或初唐、中唐、NIPT為高風險的產婦，進行羊膜穿刺來確診胎兒是否為唐氏症
由於唐氏症為隨機發生的先天染色體異常疾病，目前並沒有任何方式能夠直接避免，出生後也沒有藥物或治療方法能夠根治，只能透過每次的產前檢查來預防，唐氏症的篩檢不僅能夠提前幫助父母親了解胎兒狀況，也能提早思考並決定孩子的去留，如決定迎接唐寶寶的到來，也能夠及早做功課與調適心境，協助唐寶寶再未來發揮自己的無限潛能!